Синдром Дауна – распространенная патология, которая появляется у плода еще во время слияния яйцеклетки и сперматозоида. В результате этого при делении клетки образуется лишняя хромосома, таким образом, у больного ребенка их 47 вместо 46. Не каждая женщина готова воспитывать больного ребенка и заботиться о нем всю жизнь, поэтому необходимо вовремя проходить скрининги на всех этапах беременности. Таким образом, удастся на ранних сроках диагностировать заболевание плода.
Существуют инвазивные и не инвазивные методы определения наличия Синдрома Дауна. Раньше всего проводится УЗД – на 11-12 неделе. В этот период удается лишь по косвенным признакам предположить наличие данного синдрома. Врач-сонолог измеряет размер воротникового пространства и толщину кости носа. У плода с патологией носовая кость меньшего размера или отсутствует. Если врач предположил наличие синдрома Дауна у еще нерожденного ребенка, не стоит волноваться. Это не является 100% вероятностью наличия болезни, только инвазивные методы дают очень точный результат.
Характеристики внутреннего состояния органов плода с синдромом Дауна:
- большое воротниковое пространство;
- маленькая носовая кость;
- плоское лицо;
- недоразвитость мизинцев;
- гипотония;
- заболевания глаз;
- чрезмерно подвижные суставы.
После 20 недели можно провести кордоцентез. Это инвазивная методика, в результате которой берут на анализ пуповинную кровь. Диагностика проводится под наркозом и вызывает минимум осложнений. Но при выявлении аномалий развития плода нет возможности сделать выскабливание. Избавиться от ребенка можно лишь вызвав преждевременные роды. Такая практика используется довольно часто в нашей стране и сводит к минимуму риск бесплодия при желании завести здорового ребенка.
0
1115
