Что такое гемофилия

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с пожизненным нарушением свертываемости крови. Поговорим, от чего возникает генетическая патология хромосом, почему гемофилию называют болезнью царей, симптомы, лечение и прогноз.

1

История болезни

Первые сведения о заболевании были описаны в талмудах еще до нашей эры. Мальчику сделали обрезание, после которого не смогли остановить кровь и ребенок умер. В 1828 году впервые незнакомому ранее недугу дали название – гемофилия. В конце 19 века учеными было установлено, что заболевание имеет наследственный характер и связано с полом. Болеют гемофилией в основном мужчины, а носителями мутированного гена Х хромосомы являются женщины.

Цесаревич Алексей – сын последнего российского императора и жены Александры Федоровны был долгожданным ребенком, и тем ужасней была трагедия родителей узнать, что он унаследовал от матери дефектную Х хромосому, а она от своей бабушки – королевы Виктории.

Эта болезнь хорошо прослеживается в родословной английской династии. Королева Виктория и принцессы – носительницы гена гемофилии (фиолетовый шарик), а все наследные принцы и цесаревич Алексей (больные гемофилией) – голубой квадрат.

2

Свертываемость крови

Способность крови свертываться – важный фактор существования живых организмов с кровеносной системой. Сложный биохимический процесс остановки кровотечения (гомеостаз) проходит с участием белков и ферментов, состоит из нескольких стадий:

• Первичный гомеостаз длится пару минут и заключается в мгновенной реакции организма на кровотечение, происходит активное слипание тромбоцитов в месте раны.
• Процесс коагуляции или свертывание крови. В плазме крови образуются нити растворимого белка фибриногена, соединяющиеся в сгусток и переходящие в нерастворимый белок фибрин. В результате  образуется тромб, закупоривающий стенки сосуда. Весь процесс длится около 10 минут.
• Стенка сосуда заживает и сгусток крови рассасывается, такой процесс называется фибринолиз.

В процессе свертывания крови участвует XIII белков, отсутствие или недостаток в плазме крови одного из них исключает или замедляет гомеостаз.

3

Женщина – носительница мутированной хромосомы

Рассмотрим несколько примеров, как наследуется гемофилия по половому признаку:

• Женщина переносчик рецессивной сцепленной с полом ХХ хромосомы гемофилии.
• Здоровый мужчина с набором хромосом XY, отвечающих за пол ребенка.
• У пары может появиться сын больной XY гемофилией или здоровый XY (50% на 50%). Если рождается дочь, то с рецессивной сцепленной с полом хромосомой гемофилии XX или со здоровым набором хромосом XX (50% на 50%).

4

Мужчина больной гемофилией

• Мужчина гемофилик с XY хромосомами, где X – ген гемофилии
• Женщина не является переносчиком патологического гена, обе XX хромосомы без патологий
• Сыновья в таком браке рождаются совершенно здоровыми, причем все, а дочери, без исключения, являются переносчиками гена гемофилии

5

Мужчина и женщина с мутированным геном гемофилии

• Редчайший случай, когда встречаются больной мужчина XY и женщина переносчик XX рецессивного гена гемофилии сцепленного с полом.
• В данной паре может родиться здоровый сын и больной (50% на 50%).
• Если рождается дочь, то 50%, что она переносчик болезни с набором хромосом XX и 50% – тот редкий случай, когда девочка становится не только переносчиком дефектного гена, но и больной на гемофилию с XX хромосомами.

Нехватка белка отвечающего за свертываемость и коагуляцию крови – гемофилия.

6

Виды гемофилии

Выделяют несколько видов гемофилии

• Если в крови не хватает плазменного фактора крови VIII – это гемофилия А, самое распространенное заболевание, от которого страдает от 75 до 80% процентов. Классическая гемофилия А, где носительницы дефектного гена – женская половина человечества, а мужская половина – больные гемофилией, за редким исключением, иногда болезнь передается девочкам (смотрите выше).
• Если дефицит фактора VII – гемофилия В (фактор Кристмаса), такой диагноз устанавливают от 10 до 20% пациентов. Клиника и природа заболевания близка к гемофилии А фактора.
• Редкая форма гемофилии не связанная с дефектом гена X хромосомы сцепленной с полом – гемофилия С (болезнь Виллебранда), связанная с нехваткой фактора XI. Болеют в равной степени, как женщины, так и мужчины.

7

Клинические признаки гемофилии

Заболевание проявляется в младенческом возрасте множественными мышечными гематомами и подкожных кровоизлияний при незначительных ушибах, травмах, выходе и выпадение молочных зубов. С возрастом наблюдаются спонтанные кровоизлияния в суставные сумки – гемартрозы, которые ведут к увеличению размера сустава, образованию гематом и воспалительным процессам, ведущим к ограничению подвижности суставов. Пациенты в раннем возрасте становятся инвалидами.

Кровоизлияния внутренних органов могут привести к большой потере крови и летальному исходу. Женщины болеют редко и у них большая вероятность значительных кровопотерь при родах, менструальном цикле. Многое зависит от того насколько у пациента дефицит фактора крови, если 50% при А и В гемофилии, то болезнь не проявляется. При легкой форме болезнь может обострится при родах, операциях, серьезных ранениях. Если свертываемость на нуле, то такая форма приводит к большим кровопотерям и гемартрозам.

8

Лечение и прогноз при гемофилии

Гемофилия – это не приговор, современная медицина успешно лечит пациентов, даже со сложной формой болезни. Лечение гемофилии основано на заместительной терапии, если не хватает того или иного фактора в плазме крови, его вводят в организм искусственным путем. Излечиться полностью от заболевания невозможно, пока не изобрели такого препарата, но жить, учиться, работать и вести нормальную жизнь возможно. Необходимо отметить, что лечение очень дорогое и без поддержки государства среднестатистическая семья не может помочь члену семьи больному гемофилией.

17 апреля Всемирный день гемофилии, неравнодушные люди стараются помочь больным, обращают на проблему внимание общественности. Ведь жизнь людей больных гемофилией зависит от дорогостоящих препаратов и лечения.